Месяц таму ў Беларусі траім немаўлятам паставілі дыягназ — сьпінальная мышачная атрафія (СМА). Лекаў ад гэтай цяжкай хваробы не існуе. Але ёсьць прэпараты, якія дапамагаюць істотна затармозіць яе ход. Гэта самыя дарагія лекі ў сьвеце.
Адна іньекцыя швайцарскай золгенсмы (Zolgensma) каштуе 2 мільёны 125 тысяч даляраў, гадавы курс амэрыканскай сьпінразы (Spinraza) — 750 тысяч даляраў. У Беларусі гэтыя прэпараты не зарэгістраваныя. Бацькі самі вымушаны зьбіраць грошы, каб выратаваць сваё дзіця. Альбо эміграваць.
Гісторыя Соф’і зь Ляхавічаў
14 лістапада 2019 году Юлія нарадзіла здаровае дзіця. Дзяўчынку назвалі Соф’я.
«Паводле шкалы Апгара нам паставілі адзнаку 8/8 — гэта амаль ідэальна. Дзяўчынка нарадзілася вагой 3260 грамаў, 52 сантымэтры. Калі Соф’і быў адзін месяц, мы прайшлі плянавы агляд у нэўроляга. Яна сказала, што дзіця слабенькае, трэба часьцей класьці на жывоцік, каб дзяўчынка сама падымала галаву», — расказвае маці дзяўчынкі.
Але Юлія заўважыла, што дачка ніякіх намаганьняў падняць галаву ня робіць, носікам утыкаецца ў падушку. Пачалі біць трывогу. Паехалі да платнага нэўроляга ў Баранавічы. Потым — у Менск, у РНПЦ «Маці і дзіця».
«Там мы прабылі 21 дзень, зрабілі генэтычны аналіз. 16 студзеня Соф’і паставілі дыягназ „СМА першага тыпу“. Калі выпісвалі з РНПЦ, сказалі, што неабходныя вітаміны і масаж, і далі выпіску. І ўсё!
Калі я запыталася, ці ёсьць нейкія лекі, мне адказалі: „Лекі ёсьць, але ў вас грошай на іх ня хопіць, нават калі вы прадасьце ўсю маёмасьць“».
Яшчэ прапанавалі ў парадку чаргі паспрабаваць трапіць у Рэспубліканскі клінічны цэнтар паліятыўнай мэдычнай дапамогі дзецям.
Гісторыя Дашы з Наваполацку
Даша нарадзілася 15 жніўня 2019 году. Яе маме Галіне на 31-м тыдні цяжарнасьці зрабілі экстраннае кесарава сячэньне, бо ў дзяўчынкі была брадыкардзія (замаруджанае сэрцабіцьце). А да гэтага цяжарнасьць маці працякала нармальна.
«Мы даволі доўга былі ў Віцебску, потым паехалі дадому, зьвярталіся да нэўроляга ў Наваполацку, але той нічога ня выявіў. Сказаў, што ў дзяўчынкі гіпатонус ад неданошанасьці.
Потым Даша перахварэла на бранхіт. У нэўроляга было падазрэньне на генэтычнае захворваньне. Накіравалі ў Менск, у РНПЦ», — са сьлязамі на вачах расказвае Дашына маці Галіна.
31 сьнежня ёй патэлефанавалі, што дыягназ пацьвердзіўся — СМА першага тыпу. Дашы было чатыры з паловай месяцы.
«Усе разумеюць, што ў Беларусі гэта ня лечыцца, нікуды такіх хворых не накіроўваюць. Цяпер ідзе збор сродкаў хаця б на загрузачную дозу, каб спыніць прагрэс хваробы. Пакуль спыніліся на Ізраілі. Вядзем перапіску зь некаторымі клінікамі ЗША. Але я не магу адказаць на некаторыя пытаньні: хто нас накіроўвае, які доктар. Даша з кожным днём слабее, гэта відавочна», — кажа Галіна.
На гэтую загрузачную дозу трэба 385 тысяч эўра. Пакуль сабралі 52 тысячы даляраў.
Гісторыя Міланы зь Менску
4 кастрычніка 2019 году ў сям’і Сяргея і Вікторыі нарадзілася здаровая дзяўчынка Мілана — 3580 грамаў, 52 см. Потым бацькі пачалі заўважаць, што дзяўчынка слабенькая, галоўку не трымае, ножкі амаль ня рухаюцца. Нэўроляг у паліклініцы параіла рабіць масаж. Масаж не дапамог, бацькі зьвярнуліся ў РНПЦ «Маці і дзіця». Трэцяга студзеня бацькі атрымалі пацьверджаньне — СМА першага тыпу.
Ужо 5 студзеня бацькі актыўна пачалі зьбіраць сродкі на лячэньне Міланы. Маці Міланы Вікторыя паведаміла, што на канец мінулага тыдня на лячэньне дзяўчынкі было сабрана больш за 180 тысяч даляраў.
«Пакуль мы арыентуемся на сьпінразу — зрабіць першыя загрузачныя ўколы, каб выйграць час. Таму што хвароба прагрэсуе, і зьбіраць 2,5 мільёна на самы новы прэпарат золгенсма (са шпіталізацыяй) мы будзем вельмі і вельмі доўга. Таму трэба неяк дзейнічаць і хаця б нейкае лячэньне пачаць, а потым ужо спрабаваць сабраць на самы дарагі прэпарат.
Мы спачатку разглядалі Ізраіль. Але цяпер ужо разглядаем Маскву. Масква бліжэй, дый жыць там таньней», — кажа Вікторыя Ільінская, маці Міланы.
Вікторыя мяркуе, што ў Беларусі вельмі мала адмыслоўцаў, якія спэцыялізуюцца на гэтым захворваньні.
«У паліклініцы, дзе мы назіраемся, больш за 2 месяцы ў дзіцяці ніхто нічога не заўважаў, хоць былі ўжо дакладныя прыкметы, што ёсьць праблемы. Калі мы прыйшлі ў сваю паліклініку ўжо з дыягназам СМА, некаторыя мэдыкі наагул ня ведалі, што гэта за хвароба.
У РНПЦ „Маці і дзіця“ загадчыца аддзяленьня агледзела Мілану і адразу сказала, што, хутчэй за ўсё, гэта СМА. Там нам казалі, што ў Беларусі нам не дапамогуць. Параілі шукаць магчымасьць лячыцца за мяжой. У Беларусі ў лепшым выпадку могуць аказаць толькі паліятыўную дапамогу. Але ў Расеі сьпінраза рэгістрацыю прайшла, зрухі пайшлі ва Ўкраіне, і толькі ў Беларусі — глуха!» — скрушна ўздыхае Вікторыя.
Усе тры сям’і зьвяртаюцца ў дабрачынныя фонды, у розныя кампаніі, фірмы, прадпрыемствы і проста да неабыякавых людзей, каб як мага хутчэй сабраць грошы на лячэньне дзетак.
Працэдура адкрыцьця дабрачынных рахункаў на лячэньне ці сродкі рэабілітацыі спрасьцілася. Раней атрымліваць дазвол трэба было ў адмысловай камісіі Міністэрства аховы здароўя. Цяпер дастаткова прыйсьці ў банк з мэдычнымі дакумэнтамі, якія пацьвярджаюць дыягназ, і адкрыць рахунак, а потым ужо раскручваць інфармацыйную кампанію ў СМІ, інтэрнэце.
Што такое СМА
У Беларусі каля 150 чалавек пакутуе на розныя тыпы СМА, кажа Дар’я Царык, намесьніца дырэктара пацыенцкай арганізацыі «Геном», у якую згуртаваліся сем’і зь дзецьмі з рэдкімі генэтычнымі нэрвова-мышачнымі захворваньнямі. Самым юным беларускім пацыентам са СМА 2–3 месяцы, найстарэйшай жанчыне — 41 год.
Сьпінальная мышачная аміятрафія, або СМА — сьмяротна небясьпечнае нэйрадэгенэратыўнае захворваньне, пры разьвіцьці якога ў пацыента паступова атрафуецца шкілетная мускулятура. Пры гэтым інтэлект хворых на СМА захоўваецца на ўсім працягу хваробы.
У выніку чалавек ня можа самастойна хадзіць, стаяць, сядзець без падтрымкі. З часам разьвіваецца скаліёз, іншыя артапэдычныя праблемы. Таксама СМА-пацыенты, калі яны не атрымліваюць належнага догляду і лячэньня, паступова губляюць здольнасьць самастойна дыхаць, глытаць, кашляць.
Усяго ёсьць чатыры тыпы СМА. Дзеці зь першым, самым цяжкім тыпам СМА яшчэ зусім нядаўна, як правіла, не дажывалі і да двух гадоў.
СМА ўзьнікае, калі страчваецца ўчастак храмасомы або адбываецца кропкавая мутацыя гена SMN1, разьмешчанага ў пятай храмасоме. Як вынік, парушаецца сынтэз SMN-бялка, недахоп якога прыводзіць да гібелі маторных нэйронаў і атрафіі шкілетнай мускулятуры.
Цана жыцьця — да 2 мільёнаў 125 тысяч даляраў
Ёсьць прэпараты, якія дапамагаюць істотна затармазіць ход хваробы, тлумачыць намесьніца дырэктара пацыенцкай арганізацыі «Геном» Дар’я Царык.
«Тэрапіі, якія існуюць, не вылечваюць ад СМА, аднак ёсьць вельмі дарагія прэпараты, якія прыпыняюць прагрэс захворваньня. І чым раней чалавек са СМА атрымае лекі, тым больш функцый руху ён захавае альбо ня страціць. І, самае галоўнае, тым даўжэй ён пражыве», — кажа Дар’я.
Чатыры гады таму зьявіўся амэрыканскі прэпарат cьпінраза, альбо нусынэрсэн (Spinraza, Nusinersen). З 2016 году ён пачаў прымяняцца ў ЗША, летам 2017 году Эўрапейскае мэдычнае агенцтва (ЕМА) ухваліла сьпінразу для выкарыстаньня ў Эўразьвязе — у бальшыні пацыентаў заўважаны істотны прагрэс. Дзеці, якія пачалі прымаць яго своечасова, амаль не адрозьніваюцца ад сваіх аднагодкаў.
Кошт cьпінразы — 125 тысяч даляраў за адну дозу. У першы год неабходна 6 інфузій (агулам 750 тысяч даляраў), пасьля цягам усяго жыцьця — 3 інфузіі ў год (то бок 375 тысяч даляраў штогод).
Сёньня сьпінразу бясплатна атрымліваюць больш за 8000 чалавек у 50 краінах сьвету. Ва ўсіх краінах, зь якімі мяжуе Беларусь (Польшча, Расея, Украіна, Літва, Латвія), прэпарат сьпінраза зарэгістраваны, і ў большасьці выпадкаў дастаецца пацыентам бясплатна, па мэдычнай страхоўцы (да прыкладу, у Польшчы).
У жніўні 2019 году cьпінразу ўключылі ў Дзяржаўны рэестар лекавых сродкаў Расейскай Фэдэрацыі, аднак яе атрымліваюць далёка ня ўсе з 800 зарэгістраваных там хворых на СМА.
Летась быў зарэгістраваны яшчэ адзін прэпарат — золгенсма (Zolgensma). Вытворца — швайцарская кампанія Novartis. Прэпарат прызначаюць дзеткам са СМА да двух гадоў. Гэта генная інжынэрыя. Мутаваны альбо адсутны ген SMN1 замяшчаецца функцыянальна паўнавартасным генам. Робіцца адзін укол на ўсё жыцьцё.
На сёньняшні дзень гэта самы дарагі прэпарат у сьвеце: кошт яго 2 125 000 даляраў.
У лістападзе 2019 году FDA (Упраўленьне па санітарным наглядзе за якасьцю прадуктаў і мэдыкамэнтаў ЗША) надало статус «Breakthrough therapy» (тэрапія прарыву) прэпарату швайцарскай кампаніі Roche рысдыплям (Risdiplam) для пэраральнага прымяненьня.
Аднак цэны на яго яшчэ не абвешчаныя.
У Беларусі не зарэгістраваны ніводзін прэпарат для лячэньня СМА
У Беларусі ніводзін з ухваленых прэпаратаў не зарэгістраваны. Аднак прэпарат могуць увесьці эндалюмбальна (г.зн. у сьпіннамазгавы канал) — пры ўмове набыцьця лекаў за свой кошт.
У дзейным законе Рэспублікі Беларусь «Аб ахове здароўя» прапісана, у якіх выпадках хворых павінны накіроўваць лячыцца за мяжу за кошт дзяржаўнага бюджэту:
- няма магчымасьці даць неабходную мэдычную дапамогу ў Беларусі;
- у краіне, дзе мяркуецца лячэньне, прымяняюцца новыя мэтады лячэньня або дыягностыкі, якіх няма ў Беларусі;
- ёсьць дакладныя афіцыйныя навукова-практычныя дадзеныя, што адпаведная мэдычная дапамога ў гэтай краіне дае станоўчыя вынікі.
Ніводнага пацыента са СМА не накіравалі на лячэньне за мяжу.
Дзякуючы праваабаронцам праблема адсутнасьці доступу да жыцьцёва неабходных прэпаратаў дзецям са СМА адлюстраваная ў «Альтэрнатыўным дакладзе кааліцыі Беларускіх НДА аб выкананьні Рэспублікай Беларусь Канвэнцыі па правах дзіцяці».
Бацькі дзяцей са СМА вымушаныя эміграваць
Каля дзясятка сем’яў, у якіх дзеці маюць дыягназ СМА, ужо зьехалі зь Беларусі. Два гады таму многія СМІ, у тым ліку і Свабода, пісалі пра Веру Званько, бацькі якой зьбіралі на лячэньне дзяўчынкі касьмічную суму 750 тысяч даляраў.
Цяпер сям’я Званько ў Злучаных Штатах, лечаць дачку там. Бацькі яшчэ адной дзяўчынкі, таксама хворай на СМА — Варвары Назарэвіч, — зьехалі дзеля дзіцяці ў Італію.
«Рыхтуем дакумэнты на лячэньне яшчэ траіх дзетак у Польшчу. І яшчэ дзьве сям’і ня вызначыліся, куды дакладна, але дакумэнты таксама ў працы», — кажа Дар’я Царук.
Каб атрымаць сьпінразу ў Польшчы, зусім не абавязкова быць грамадзянінам Польшчы ці мець від на жыхарства (сталы побыт). Неабходна толькі мець афіцыйную працу па кантракце (Umowa o pracę) і афіцыйную дзяржаўную мэдычную страхоўку (NFZ).
Ужо падрыхтавана інструкцыя, пакрокавы альгарытм дзеяньняў — як пераехаць у Польшчу, каб атрымаць сьпінразу па страхоўцы.
Жыхар гораду Барысава Павал Сманцар, у якога дачка таксама пакутуе на СМА другога тыпу, зьбіраецца зьяжджаць у Польшчу — знайшоў працу ў будаўнічай кампаніі, наняў кватэру, афармляе ўсе неабходныя дакумэнты на жонку і дзіця. Па прыезьдзе ў Польшчу дзяўчынку абсьледуюць і цягам двух месяцаў прызначаць лячэньне, спадзяецца Павал.
На думку Дар’і Царык, беларусы — людзі вельмі шчырыя і чульлівыя да чужой бяды.
Яна перакананая, што для дабрачыннасьці непад’ёмных сум няма.
«Любая сума рэальная, любая сума зьбіраецца. Праўда, на прэпараты для лячэньня СМА цэны астранамічныя, таму, каб іх сабраць, спатрэбіцца год-паўтара. А ў бацькоў няма гэтага году чаканьня, хвароба разьвіваецца імкліва. Выйсьце адно — дамагацца, каб дзяржава забясьпечвала сваіх грамадзян жыцьцёва неабходнымі лекамі. Альбо тэрмінова эміграваць», — кажа Дар’я Царык.
Камэнтаваць тут можна праз Facebook. Калі вы ў Беларусі, любы камэнтар можа быць падставай для перасьледу з боку ўладаў