Гісторыя «мутантаў» і «нармальных» — амэрыканскі навуковец пра гены

«Імпульсы, амбіцыі, фантазіі і жаданьні, якія рухаюць чалавечую гісторыю, прынамсі часткова закадаваныя ў чалавечым геноме».

Амэрыканскі анколяг і біёляг Сыдгартха Мухерджы атрымаў шырокую вядомасьць пасьля сваёй першай кнігі «Імпэратар усіх хваробаў: Біяграфія раку». За гэтую працу ў 2011 годзе яго ўзнагародзілі Пуліцэраўскай прэміяй. У тым годзе часопіс Time назваў яго сярод 100 найбольш уплывовых людзей сьвету, а «Біяграфію раку» — сярод 100 найлепшых немастацкіх кніг за апошняе стагодзьдзе.

У сваёй трэцяй і пакуль што апошняй кнізе «Ген: інтымная гісторыя» Мухерджы апісвае спробы чалавецтва зразумець спадчыннасьць — ад часоў Арыстотэля праз адкрыцьцё структуры ДНК да сучасных тэхналёгій генэтычнага рэдагаваньня.

Паралельна з гісторыяй генэтыкі ён расказвае пра спадчынныя псыхічныя хваробы ва ўласнай сям’і — падобна як у «Біяграфіі раку» гістарычныя і навуковыя факты перапляталіся з аповедамі пра змаганьне за жыцьцё ягоных пацыентаў.

Але гэта ня проста навуковая і сямейная гісторыя — Мухерджы паказвае, як разуменьне біялягічнай спадчыннасьці перакрыжоўвалася з палітыкай. У першай палове ХХ стагодзьдзя вера ў біялягічную перадвызначанасьць чалавечых якасьцяў прывяла да папулярнасьці эўгенікі — руху, які ставіў мэтай паляпшэньне насельніцтва праз сэлекцыю. У крайніх формах эўгеніку скарыстала нацысцкая Нямеччына, але Мухерджы апісвае, як эўгенікай захапляліся рэспэктабэльныя інтэлектуалы і палітыкі ў іншых эўрапейскіх краінах, а таксама ў ЗША, дзе зарадзіўся гэты сучасны рух і дзе праводзіліся праграмы прымусовай стэрылізацыі.

У нечым падобнай да радыкальнай эўгенікі Мухерджы паказвае «лысенкаўшчыну» ў сталінскім СССР, дзе на нейкі час генэтыка была абвешчаная псэўданавукай. Акадэмік Трафім Лысенка здолеў пераканаць савецкага кіраўніка Ёсіфа Сталіна, што можна «перавыхаваць» пшаніцу і жыта гэтаксама, як у Савецкім Саюзе «перавыхоўвалі» непажаданыя клясы людзей. І хоць працы Лысенкі ня мелі навуковага падмурку, яны добра ўпісваліся ў пануючую ідэалёгію. «Ілжэнавука падтрымлівае таталітарныя рэжымы. А таталітарныя рэжымы спараджаюць ілжэнавуку», — піша Мухерджы.

Апошнімі гадамі тэхналёгіі генэтычнага рэдагаваньня разьвіваюцца хутка, піша Мухерджы, і гэта стварае новыя этычныя пытаньні, на якія варта шукаць адказы ўжо цяпер. Бо мяжу паміж лекаваньнем генэтычнай хваробы і «паляпшэньнем» чалавека ня так проста акрэсьліць.

Кніга «Ген: інтымная гісторыя» выйшла ў 2016 годзе, і ад таго часу кітайскі навуковец Хэ Цзянькуй абвясьціў пра нараджэньне першых у сьвеце «генэтычна адрэдагаваных» дзяцей. Адна са стваральніц тэхналёгіі генэтычнага рэдагаваньня CRISPR-Cas9 Джэніфэр Дудна напісала, што гэты крок «верагодна запомніцца як адно з найбольш шакуючых злоўжываньняў навуковым інструмэнтам у гісторыі».

Падсумаваньне кнігі «Ген: інтымная гісторыя», якое зрабіў Сыдгартха Мухерджы:

1. Ген — гэта базавая адзінка спадчыннай інфармацыі. Ён нясе інфармацыю, патрэбную на тое, каб будаваць, падтрымліваць і аднаўляць арганізмы. Гены ўзаемадзейнічаюць зь іншымі генамі, з дадзенымі з навакольнага асяродзьдзя, з падзеямі-ініцыятарамі (triggers) і з выпадковымі падзеямі каб стварыць канчатковую форму і функцыю арганізму.
2. Генэтычны код унівэрсальны. Ген сіняга кіта можна ўжывіць у мікраскапічную бактэрыю, і ён будзе расшыфраваны правільна і з амаль поўнай дакладнасьцю. Выснова: у чалавечых генах няма нічога асабліва надзвычайнага.
3. Гены ўплываюць на форму, функцыю і лёс, але гэтыя ўплывы звычайна не адбываюцца адназначным чынам. Большасьць чалавечых характэрных рысаў зьяўляюцца наступствам больш чым аднаго гена; шмат якія рысы — вынік ўзаемадзеяньня паміж генамі, навакольным асяродзьдзем і выпадковасьцю. Большасьць з гэтых узаемадзеяньняў несыстэматычныя — гэта значыць, што яны адбываюцца праз кантакт паміж геномам і фундамэнтальна непрадказальнымі падзеямі. А некаторыя гены уплываюць толькі на схільнасьці і тэндэнцыі. Такім чынам мы можам упэўнена прадказаць канчатковы эфэкт мутацыі альбо варыяцыі на арганізм толькі для невялічкай часткі генаў.
4. Варыяцыі ў генах cпрыяюць варыяцыям у рысах, формах і паводзінах. Калі мы выкарыстоўваем размоўны тэрмін «ген блакітных вачэй» ці «ген росту», мы насамрэч маем на ўвазе варыяцыю (ці алель), якая вызначае колер вачэй ці рост. Гэтыя варыяцыі складаюць надзвычай малую частку геному. У нашым уяўленьні яны набываюць большую вагу ў сувязі з культурнымі, а магчыма і біялягічнымі тэндэнцыямі акцэнтаваць адрозьненьні. 185-сантымэтровы чалавек з Даніі і 125-сантымэтровы чалавек з Конга маюць аднолькавую анатомію, фізіялёгію і біяхімію. Нават два найбольш адрозныя варыянты чалавека — мужчына і жанчына — дзеляць 99.688 працэнта генаў.
5. Калі мы кажам, што знайшлі «гены для» нейкіх чалавечых рысаў ці функцыяў, гэта адбываецца на падставе вузкага вызначэньня. Мае сэнс вызначаць «гены для» групы крыві ці «гены для» росту, бо гэтыя біялягічныя атрыбуты па сваёй прыродзе маюць вузкае вызначэньне. Але гэта стары грэх біялёгіі — блытаць вызначэньне нейкай рысы і саму гэтую рысу. Калі мы вызначым «прыгажосьць» як наяўнасьць блакітных вачэй (і толькі блакітных вачэй), тады мы сапраўды знайшлі «ген прыгажосьці». Калі мы вызначым «інтэлект» як вырашэньне толькі аднаго тыпу праблемаў у толькі адным тыпе тэстаў, тады мы сапраўды зможам знайсьці «ген інтэлекту». Геном — толькі люстэрка для шырыні ці вузкасьці чалавечага ўяўленьня.
6. Бессэнсоўна казаць пра «прыроду» ці «выхаваньне» ў абсалютных ці абстрактных тэрмінах. Тое, штó будзе дамінаваць у разьвіцьці нейкай рысы ці функцыі — прырода (гэта значыць гены) або выхаваньне (гэта значыць навакольнае асяродзьдзе) — моцна залежыць ад канкрэтнай рысы і ад кантэксту. Ген SRY вызначае сэксуальную анатомію і фізіялёгію на дзіва аўтаномна, гэта цалкам прырода. Гендэрная ідэнтычнасьць, сэксуальныя прэфэрэнцыі і выбар сэксуальных роляў вызначаюцца ўзаемадзеяньнем генаў і навакольля — то бок прырода плюс выхаваньне. З другога боку, спосаб, якім «мужчынскасьць» у адрозьненьне ад «жаноцкасьці» прадпісваецца ці ўспрымаецца ў грамадзтве, у значнай ступені вызначаецца навакольлем, сацыяльнай памяцьцю, гісторыяй і культурай; усё гэта — выхаваньне.
7. У кожным пакаленьні людзей будуць зьяўляцца варыянты і мутанты; гэта непадзельная частка нашай біялёгіі. Мутацыя «ненармальная» толькі ў статыстычным сэнсе: гэта менш пашыраны варыянт. Жаданьне ўсярэдніць і «нармалізаваць» людзей трэба ўраўнаважваць біялягічнымі імпэратывамі захоўваць разнастайнасьць і анамальнасьць. Нармальнасьць — гэта антытэза эвалюцыі.
8. Шмат якія чалавечыя хваробы — у тым ліку некаторыя хваробы, пра якія раней думалі як пра зьвязаныя з харчаваньнем, радыяцыйным апраменьваньнем, навакольным асяродзьдзем і выпадковасьцю, — маюць вялікі ўплыў генаў ці наўпрост імі выкліканыя. Большасьць з гэтых хваробаў палігенныя — гэта значыць, што яны выкліканыя мноствам генаў. Гэтыя хваробы спадчынныя — то бок яны выклікаюцца спалучэньнем канкрэтных камбінацый генаў. Але яны ня так проста перадаюцца ў спадчыну — гэтыя камбінацыі перамешваюцца ў кожным пакаленьні і маюць малую імавернасьць перадацца бязь зьменаў наступнаму пакаленьню. Выпадкі кожнай з манагенных хваробаў — выкліканых адным генам — рэдкія, але высьвятляецца, што калі іх узяць разам, яны нечакана пашыраныя. Пакуль што вызначана больш за 10 тысяч такіх захворваньняў. Сярод дзяцей ад кожнага двухсотага да кожнага сотага нараджаецца з манагенным захворваньнем.
9. Кожная генэтычная «хвароба» гэта несупадзеньне паміж геномам арганізма і яго навакольным асяродзьдзем. У некаторых выпадках адпаведным мэдычным умяшаньнем, каб стрымаць хваробу, можа быць зьмена навакольля, каб яно «пасавала» да формы арганізма (пабудова альтэрнатыўных архітэктурных структураў для людзей з карлікавасьцю; распрацоўка альтэрнатыўных адукацыйных асяродкаў для дзяцей з аўтызмам). У іншых выпадках, наадварот, гэта можа значыць зьмену генаў, каб тыя адпавядалі навакольлю. У нейкіх выпадках гэтай адпаведнасьці немагчыма дасягнуць: найцяжэйшыя формы генэтычных хваробаў — напрыклад, выкліканыя нефункцыянальнасьцю асноўных генаў — несумяшчальныя зь любым навакольлем. Гэта спэцыфічная сучасная памылка — уяўляць, што галоўны спосаб справіцца з хваробай — гэта памяняць прыроду (то бок гены), тым часам як памяняць навакольле часта можа быць прасьцей.
10. У выключных выпадках, генэтычная несумяшчальнасьць можа быць настолькі глыбокай, што апраўданым будуць надзвычайныя меры, такія як генэтычная сэлекцыя ці скіраванае генэтычнае ўмяшаньне. Пакуль мы не зразумеем мноства непрадбачаных наступстваў адбору генаў і мадыфікацыі геномаў, больш бясьпечна клясыфікаваць гэтыя выпадкі як выняткі, а не як правілы.
11. У генах і геномах няма нічога, што робіць іх па прыродзе ўстойлівымі для хімічных і біялягічных маніпуляцый. Стандартнае разуменьне, што «большасьць чалавечых рысаў — гэта вынік складанага ўзаемадзеяньня паміж генамі і навакольным асяродзьдзем, і большасьць гэтых рысаў — вынік мноства генаў» абсалютна праўдзівае. Але хоць гэтыя складанасьці і абмяжоўваюць здольнасьць маніпуляваць генамі, яны пакідаюць шмат магчымасьцяў для магутных формаў геннай мадыфікацыі. Майстар-рэгулятары, якія ўплываюць на дзясяткі генаў, пашыраныя ў чалавечай біялёгіі. Можна распрацаваць мэханізм эпігеннай мадыфікацыі, які зьменіць стан сотняў генаў адным пераключэньнем. Геном напоўнены такімі вузламі для ўмяшаньня.
12. Дагэтуль нашыя спробы ўмяшацца ў геном чалавека абмяжоўваліся трохкутнікам неабходных крытэраў — надзвычайныя пакуты, лёгка пранікальныя генатыпы і апраўданае ўмяшаньне. Але паколькі мы пашыраем межы гэтага трохкутніка (мяняючы стандарты «надзвычайных пакутаў» ці «апраўданага ўмяшаньня»), патрэбныя новыя біялягічныя, культурныя і сацыяльныя нормы, каб вызначыць, калі дапушчальныя генэтычныя ўмяшаньні і ў якіх абставінах такія ўмяшаньні робяцца бясьпечнымі і дазволенымі.
13. Гісторыя паўтараецца часткова таму, што геном паўтараецца. А геном паўтараецца ў тым ліку і таму, што паўтараецца гісторыя. Імпульсы, амбіцыі, фантазіі і жаданьні, якія рухаюць чалавечую гісторыю, прынамсі часткова закадаваныя ў чалавечым геноме. А чалавечая гісторыя, у сваю чаргу, адбірае геномы, якія нясуць гэтыя імпульсы, амбіцыі, фантазіі і жаданьні. Такое самаспраўджвальнае кола лёгікі адказнае за некаторыя найбольш цудоўныя і яркія якасьці нашага віду, але таксама і за некаторыя з нашых самых дрэнных якасьцяў. Будзе пераборам заклікаць сябе зьбегчы з арбіты гэтай лёгікі, але калі мы будзем разумець яе прыроджаную цыклічнасьць і будзем скептычна ставіцца да яе перагібаў, гэта можа абараніць слабых ад волі моцных, і «мутантаў» ад зьнішчэньня «нармальнымі».

Магчыма, нават гэты скептыцызм існуе недзе сярод 21 тысячы нашых генаў. Магчыма, спачуваньне, якое падтрымліваецца гэтым скептыцызмам, таксама неад’емна закадаванае ў чалавечым геноме.

Магчыма, гэта частка таго, што робіць нас людзьмі.